ÉQUIPE MEDICA |
Responsabile U.O.S.D. dr.ssa
Maddalena
Schioppa
(Dirigente Biologo)
Dott.ssa Vittoria Letizia (Dirigente Biologo)
Dr.ssa Milena Di Lorenzo (Tecnico di Laboratorio Biomedico)
Dr.ssa
Giulia Trotta (Tecnico di Laboratorio Biomedico) |
CONTATTI E INFORMAZIONI |
Ubicazione Ambulatorio: Edificio B piano -1
Tel. 0823 232132
Laboratorio: Edificio F piano -1
Prelievi: tutti i giorni dalle 08:00 alle
10:30
Ritiro referti: tutti i giorni dalle 11:00 alle 13:00 |
PRESENTAZIONE
La U.O.S.D.
di
Laboratorio di Genetica Medica
è una struttura del
Dipartimento dei Servizi Sanitari, come previsto dall’Atto
Aziendale adottato con
deliberazione n° 234 del
17/04/2018.
La U.O.S.D.
di
Laboratorio di Genetica Medica fa parte della Rete di Genetica
Medica Clinica e di Laboratorio della Regione Campania (DCA n.
58 del 05/07/2018)
ATTIVITA’
La biologia molecolare offre un importante contributo nella
diagnosi e nella cura di malattie infettive, oncologiche,
metaboliche ed ereditarie supportando i clinici nella
caratterizzazione molecolare di tali patologie diventando quindi
uno strumento indispensabile anche per la personalizzazione
della terapia.
Le attività svolte comprendono l’esecuzione di test di:
-
Estrazione acidi nucleici
umani, batterici e virali da sangue intero, plasma, midollo
osseo, liquor, tessuti e altri liquidi biologici
-
Virologia
mediante l’identificazione
e caratterizzazione dei principali virus patogeni per l’uomo
nonché per il monitoraggio delle infezioni virali croniche.
-
HBV
DNA qualitativo e quantitativo
-
HCV
RNA qualitativo e quantitativo
-
HIV-1 RNA qualitativo e quantitativo
-
Genotipo di HCV
-
Ricerca delle mutazioni di resistenza farmacologica
HIV-1 (Mutazioni regioni: trascrittasi inversa, proteasi
ed integrasi)
-
CMV
DNA qualitativo e quantitativo
-
EBV
DNA qualitativo e quantitativo
-
BKV
DNA qualitativo e quantitativo
-
HHV6 DNA qualitativo e quantitativo
-
HHV8 DNA qualitativo e quantitativo
-
HSV1 DNA qualitativo e quantitativo
-
HSV2 DNA qualitativo e quantitativo
-
JCV
DNA qualitativo e quantitativo
-
Enterovirus RNA qualitativo
-
Parvovirus B19 DNA qualitativo e quantitativo
-
Adenovirus DNA qualitativo e quantitativo
-
Ematologia generale
mediante identificazione delle principali mutazioni
responsabili di anemie.
-
Coagulazione mediante identificazione dei principali
fattori di rischio trombotico.
-
Mutazione gene MTHFR C667T
-
Mutazione gene MTHFR A1298T
-
Mutazione gene Fattore II - protrombina
G20210A
-
Mutazione gene Fattore V (Leiden)
G1691A
-
Mutazione gene Fattore V Cambridge R3603T
-
Mutazione gene Fattore V Hong Kong R306G
-
Mutazione gene Fattore V H1299R
-
Polimorfismo del PAI-1
-
Polimorfismo della CBS (CBS 488ins68)
-
Metabolismo mediante identificazione degli aplotipi
predisponenti alla malattia celiaca.
-
Aplotipi predisponenti alla malattia celiaca: DQ2,e DQ8
e DR
-
Predisposizione genetica alla steatosi epatica non
alcolica
-
Oncoematologia mediante
identificazione e quantificazione di mutazioni
legate a patologie del sangue.
-
Mutazione V617F del gene JAK2 qualitativa
-
Mutazione V617F del gene JAK2 quantitativa
-
Mutazioni esone 12 del gene JAK2
-
Mutazioni di V515L/K del gene MPL
-
Mutazioni dell'esone 9 del gene CALR
-
Analisi qualitativa del trascritto di fusione BCR-ABL 1
-
Oncologia
mediante identificazione di mutazioni associate a patologie
tumorali in diverse matrici biologiche.
-
Farmacogenomica
mediante l’identificazione di mutazioni e polimorfismi come
supporto alle terapie.
-
Analisi molecolare del gene DPYD
-
Analisi molecolare del gene UGT1A1
-
Analisi molecolare del gene GSTP1
-
Polimorfismo del
CYP2C9
-
Genetica molecolare
mediante identificazione di mutazioni associate a malattie
genetiche.
-
Mutazioni del gene CFTR
-
Mutazioni dei geni dell’Emocromatosi ereditaria
-
Polimorfismi del gene APO E
-
Microdelezioni cromosoma Y
-
Immunogenetica
-
Tipizzazione genetica HLA B27
-
Tipizzazione genetica HLA B 51-52
-
Tipizzazione genetica HLA B 57-01
-
Tipizzazione genetica HLA A C-06
Consulenza genetica
pre e post test previo appuntamento.
Moduli consenso informato test genetici
Codici tariffario per esami di biologia molecolare
Gli
esami sono rigorosamente eseguiti con strumentazioni e reattivi
certificati CE-IVD che assicurano l'attendibilità dei risultati
ottenuti.
OBIETTIVI E PROSPETTIVE
Obiettivo principale dell’
U.O.S.D. di Laboratorio di Genetica Medica
è quello di fornire la diagnosi eziologica e la
caratterizzazione molecolare di un ampio spettro di patologie al
fine di un migliore trattamento farmacologico (medicina
preventiva e terapia personalizzata). Le prospettive future sono
volte ad un incremento della offerta dei test molecolari e alla
acquisizione di nuove tecnologie.