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UNITA' OPERATIVE

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UOSD LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
   Responsabile: dott.ssa Maddalena Schioppa

Recapiti telefonci: 0823 232523-232149-232138

Ubicazione: Edificio     Piano -1
 

geneticaebiologiamolecolare@ospedale.caserta.it

 

ÉQUIPE MEDICA

Responsabile U.O.S.D. dr.ssa Maddalena Schioppa (Dirigente Biologo)

Dott.ssa Vittoria Letizia (Dirigente Biologo)

Dr.ssa Milena Di Lorenzo (Tecnico di Laboratorio Biomedico)

Dr.ssa Giulia Trotta (Tecnico di Laboratorio Biomedico)

CONTATTI E INFORMAZIONI

Ubicazione Ambulatorio: Edificio B piano -1 Tel. 0823 232132

Laboratorio: Edificio F piano -1

Prelievi: tutti i giorni dalle 08:00 alle 10:30

Ritiro referti: tutti i giorni dalle 11:00 alle 13:00

 

PRESENTAZIONE

La U.O.S.D. di Laboratorio di Genetica Medica è una struttura del Dipartimento dei Servizi Sanitari, come previsto dall’Atto Aziendale adottato con deliberazione n° 234 del 17/04/2018. La U.O.S.D. di Laboratorio di Genetica Medica fa parte della Rete di Genetica Medica Clinica e di Laboratorio della Regione Campania (DCA n. 58 del 05/07/2018)


 

ATTIVITA’

La biologia molecolare offre un importante contributo nella diagnosi e nella cura di malattie infettive, oncologiche, metaboliche ed ereditarie supportando i clinici nella caratterizzazione molecolare di tali patologie diventando quindi uno strumento indispensabile anche per la personalizzazione della terapia.

Le attività svolte comprendono l’esecuzione di test di:

  1. Estrazione acidi nucleici umani, batterici e virali da sangue intero, plasma, midollo osseo, liquor, tessuti e altri liquidi biologici

  1. Virologia mediante l’identificazione e caratterizzazione dei principali virus patogeni per l’uomo nonché per il monitoraggio delle infezioni virali croniche.
     

    • HBV DNA qualitativo e quantitativo

    • HCV RNA qualitativo e quantitativo

    • HIV-1 RNA qualitativo e quantitativo

    • Genotipo di HCV

    • Ricerca delle mutazioni di resistenza farmacologica HIV-1 (Mutazioni regioni: trascrittasi inversa, proteasi ed integrasi)

    • CMV DNA qualitativo e quantitativo

    • EBV DNA qualitativo e quantitativo

    • BKV DNA qualitativo e quantitativo

    • HHV6 DNA qualitativo e quantitativo

    • HHV8 DNA qualitativo e quantitativo

    • HSV1 DNA qualitativo e quantitativo

    • HSV2 DNA qualitativo e quantitativo

    • JCV DNA qualitativo e quantitativo

    • Enterovirus RNA qualitativo

    • Parvovirus B19 DNA qualitativo e quantitativo

    • Adenovirus DNA qualitativo e quantitativo

     

  2. Ematologia generale mediante identificazione delle principali mutazioni responsabili di anemie.
     

    • Screening beta talassemia

    • Screening alfa talassemia

  1. Coagulazione mediante identificazione dei principali fattori di rischio trombotico.
     

    • Mutazione gene MTHFR C667T

    • Mutazione gene MTHFR A1298T

    • Mutazione gene Fattore II - protrombina G20210A

    • Mutazione gene Fattore V (Leiden) G1691A

    • Mutazione gene Fattore V Cambridge R3603T

    • Mutazione gene Fattore V Hong Kong R306G

    • Mutazione gene Fattore V H1299R

    • Polimorfismo del PAI-1

    • Polimorfismo della CBS (CBS 488ins68)

  1. Metabolismo mediante identificazione degli aplotipi predisponenti alla malattia celiaca.
     

    • Aplotipi predisponenti alla malattia celiaca: DQ2,e DQ8 e DR

    • Predisposizione genetica alla steatosi epatica non alcolica

  1. Oncoematologia mediante identificazione e quantificazione di mutazioni legate a patologie del sangue.
     

    • Mutazione V617F del gene JAK2 qualitativa

    • Mutazione V617F del gene JAK2 quantitativa

    • Mutazioni esone 12 del gene JAK2

    • Mutazioni di V515L/K del gene MPL

    • Mutazioni dell'esone 9 del gene CALR

    • Analisi qualitativa del trascritto di fusione BCR-ABL 1

  1. Oncologia mediante identificazione di mutazioni associate a patologie tumorali in diverse matrici biologiche.

  1. Farmacogenomica mediante l’identificazione di mutazioni e polimorfismi come supporto alle terapie.
     

    • Analisi molecolare del gene DPYD

    • Analisi molecolare del gene UGT1A1

    • Analisi molecolare del gene GSTP1

    • Polimorfismo del CYP2C9

  1. Genetica molecolare mediante identificazione di mutazioni associate a malattie genetiche.
     

    • Mutazioni del gene CFTR

    • Mutazioni dei geni dell’Emocromatosi ereditaria

    • Polimorfismi del gene APO E

    • Microdelezioni cromosoma Y

  1. Immunogenetica
     

    • Tipizzazione genetica HLA B27

    • Tipizzazione genetica HLA B 51-52

    • Tipizzazione genetica HLA B 57-01

    • Tipizzazione genetica HLA A C-06


 

Consulenza genetica pre e post test previo appuntamento.

Moduli consenso informato test genetici

Codici tariffario per esami di biologia molecolare


Gli esami sono rigorosamente eseguiti con strumentazioni e reattivi certificati CE-IVD che assicurano l'attendibilità dei risultati ottenuti.

 

OBIETTIVI E PROSPETTIVE

Obiettivo principale dell’ U.O.S.D. di Laboratorio di Genetica Medica è quello di fornire la diagnosi eziologica e la caratterizzazione molecolare di un ampio spettro di patologie al fine di un migliore trattamento farmacologico (medicina preventiva e terapia personalizzata). Le prospettive future sono volte ad un incremento della offerta dei test molecolari e alla acquisizione di nuove tecnologie.

 

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